Característica
Numbness
Nome clínico: Hypoesthesia
Decreased ability to perceive touch.
Resumo
- Também conhecida como
- Hypoaesthesia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a Numbness
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Numbness. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Sempre | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| SERPING1serpin family G member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sempre | Em 1 doença |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDCD10programmed cell death 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM12PR/SET domain 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPTIN9septin 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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