Característica
Intention tremor
A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test115 genes associados a Intention tremor
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Intention tremor. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Sempre | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 3 doenças |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | Em 2 doenças |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Sempre | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sempre | Em 2 doenças |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN10ataxin 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSTBcystatin B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 75 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGM6transglutaminase 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR81WD repeat domain 81 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANO10anoctamin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARSAarylsulfatase A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SACSsacsin molecular chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Não registado | Em 2 doenças |
| GSSglutathione synthetase | Não registado | Em 1 doença |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Não registado | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Não registado | Em 1 doença |
| TBPTATA-box binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Não registado | Em 1 doença |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Não registado | Em 1 doença |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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