Característica
Nasal speech
Nome clínico: Hypernasal speech
A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.
Resumo
- Também conhecida como
- Nasal voice, Hypernasal voice
- Sistema do corpo
- Abnormality of the voice
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test110 genes associados a Nasal speech
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Nasal speech. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | Sempre | Em 1 doença |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Sempre | Em 1 doença |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Sempre | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Sempre | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 70 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSX1msh homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TP63tumor protein p63 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBBubiquitin B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATG7autophagy related 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDH1cadherin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYT2synaptotagmin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MGPmatrix Gla protein | Não registado | Em 1 doença |
| PHF8PHD finger protein 8 | Não registado | Em 1 doença |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SELENONselenoprotein N | Não registado | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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