Característica
Fiber type grouping
An abnormal distribution of muscle fiber types in muscle tissue. Human skeletal muscle contains at least two fiber types recognizable by histochemical techniques. In transverse sections of normal skeletal muscle, type 1 and type 2 fibers are distributed in a random fashion. Grouping of fibers of the same type can be seen in certain peripheral neuropathies, thought to be due to reinnervation of denervated muscle fibers by sprouting axons. With grouping, motor units enlarge. The fibers of a motor unit, which are normally scattered, come to lie adjacent to one another. Histochemical examination shows groups of muscle fibers of the same histochemical type.
Resumo
- Também conhecida como
- Fibre type grouping
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test17 genes associados a Fiber type grouping
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fiber type grouping. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Sempre | Em 1 doença |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sempre | Em 1 doença |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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