Característica
Increased blood alanine
Nome clínico: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased serum alanine
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test71 genes associados a Increased blood alanine
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Increased blood alanine. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 3 doenças |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Sempre | Em 1 doença |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Sempre | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | Em 1 doença |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sempre | Em 1 doença |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIG3DNA ligase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 31 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COQ9coenzyme Q9 | Não registado | Em 1 doença |
| PCpyruvate carboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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