Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Característica
Muscle spasm
Sudden and involuntary contractions of one or more muscles.
Resumo
- Também conhecida como
- Muscle cramps, Muscle spasms
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Muscle spasmHP:0003394
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Read the genes linked to Muscle spasm, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test173 genes associados a Muscle spasm
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Muscle spasm. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Sempre | Em 1 doença |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| FDX2ferredoxin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sempre | Em 2 doenças |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 4 doenças |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASQ1calsequestrin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANGangiogenin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANXA11annexin A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN1ataxin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCNFcyclin F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DAOD-amino acid oxidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DMDdystrophin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FKTNfukutin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUSFUS RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 133 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HHAThedgehog acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MATR3matrin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEFHneurofilament heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPTNoptineurin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PFN1profilin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPHperipherin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SQSTM1sequestosome 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SVILsupervillin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VCPvalosin containing protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATXN3ataxin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PODXLpodocalyxin like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNCAsynuclein alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STX16syntaxin 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Não registado | Em 1 doença |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CAV3caveolin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Não registado | Em 1 doença |
| DOK7docking protein 7 | Não registado | Em 1 doença |
| FBXO38F-box protein 38 | Não registado | Em 1 doença |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Não registado | Em 1 doença |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Não registado | Em 1 doença |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Quem ajudamosA nossa ciênciaProdutosResultados
Iniciar sessãoPerguntarComeçara partir de 449 $
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas