Característica
Decreased facial expressions
Nome clínico: Hypomimic face
A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test41 genes associados a Decreased facial expressions
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Decreased facial expressions. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Sempre | Em 1 doença |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Sempre | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sempre | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PODXLpodocalyxin like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO7F-box protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FTLferritin light chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SNCAsynuclein alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPRsepiapterin reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Não registado | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 1 gene
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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