Característica
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Resumo
- Também conhecida como
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Sistema do corpo
- Growth abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test29 genes associados a Slender build
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Slender build. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CICcapicua transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Não registado | Em 1 doença |
| TYMPthymidine phosphorylase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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