Características

Características associadas a KRAS

KRas proto-oncogene, GTPase

A Human Phenotype Ontology associa 386 características a KRAS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Benign eye tumor	Sempre
Broad neck	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Full lower lip	Sempre
Long philtrum	Sempre
Short nose	Sempre
Skin tag in front of the ear	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Abnormal conjunctiva morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Absent eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Adenoma sebaceum	Muito frequente (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Cystic hygroma	Muito frequente (80–99%)
Decreased width of the skull	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Full cheeks	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long face	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Prominent back of the head	Muito frequente (80–99%)
Relatively large head	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Frequente (30–79%)
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skull	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Frequente (30–79%)
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Giant cell granuloma of mandible	Frequente (30–79%)
Left unilambdoid synostosis	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Palpebral thickening	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Cancer of salivary gland	Por vezes (5–29%)
Cleft eyelid	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Por vezes (5–29%)
Parietal bossing	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Não registado
Abnormality of dental color	Não registado
Abnormality of dental shape	Não registado
Abnormality of head shape	Não registado
Absent eyelashes	Não registado
Bad bite	Não registado
Broad forehead	Não registado
Decreased size of nasal bridge	Não registado
Open bite	Não registado
Open mouth	Não registado
Scaphocephaly	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Abnormal shape of nervous system	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Absent septum pellucidum	Muito frequente (80–99%)
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Cavity within brain	Frequente (30–79%)
Chiari type I malformation	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Difficulty finding words	Frequente (30–79%)
Echoing another person's speech	Frequente (30–79%)
Inability to speak	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Disturbed sensory perception	Por vezes (5–29%)
Dysgraphia	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Paralysis	Por vezes (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Por vezes (5–29%)
Paralysis on one side of body	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Hemimegalencephaly	Não registado
More active than typical	Não registado
Tongue thrusting	Não registado
Underdeveloped frontal lobe	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absence of part of skin at birth	Sempre
Few cafe-au-lait spots	Sempre
Hyperpigmented streaks	Sempre
Absent/small skin	Muito frequente (80–99%)
Beauty mark	Muito frequente (80–99%)
Brittle hair	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Muito frequente (80–99%)
Excessive sweating	Muito frequente (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Muito frequente (80–99%)
Fine hair	Muito frequente (80–99%)
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Generalized hyperpigmentation	Muito frequente (80–99%)
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Skin cancer	Muito frequente (80–99%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Chicken skin	Frequente (30–79%)
Coarse hair	Frequente (30–79%)
Curly hair	Frequente (30–79%)
Hyperelastic skin	Frequente (30–79%)
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Frequente (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Frequente (30–79%)
Liver spots	Frequente (30–79%)
Multiple birthmarks	Frequente (30–79%)
Patchy darkened skin	Frequente (30–79%)
Poor fingernail formation	Frequente (30–79%)
port-wine stain	Frequente (30–79%)
Slow-growing hair	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Loose redundant skin	Por vezes (5–29%)
Numerous moles	Por vezes (5–29%)
Epidermal nevus	Não registado
Linear nevus sebaceous	Não registado
Mole	Não registado
Nevus sebaceous	Não registado
Patchy lightened skin	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal EKG	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Muito frequente (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Muito frequente (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of lung artery	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the spleen	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Patent foramen ovale	Frequente (30–79%)
Strawberry birthmark	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
Tricuspid valve prolapse	Frequente (30–79%)
Visceral angiomatosis	Frequente (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Por vezes (5–29%)
Cardiac diverticulum	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Interrupted aortic arch	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)
Cerebral arteriovenous malformation	Não registado
Mini stroke	Não registado
Strawberry mark	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Pancreatic adenocarcinoma	Sempre
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Absent/small abdominal wall muscles	Muito frequente (80–99%)
Anorexia	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Poor appetite	Muito frequente (80–99%)
Colon cancer	Frequente (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Extrahepatic cholestasis	Frequente (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Frequente (30–79%)
Jaundice	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Rectal tumor	Frequente (30–79%)
Stomach tumor	Frequente (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Intermittent diarrhea	Por vezes (5–29%)
Liver cancer	Por vezes (5–29%)
Peritoneal abscess	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Não registado
Bladder exstrophy	Não registado
Stomach cancer	Não registado
Vomiting	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Sempre
Wide rib cage	Sempre
Back pain	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Multiple fatty lumps	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Pigeon chest	Muito frequente (80–99%)
Shield chest	Muito frequente (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Muito frequente (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Frequente (30–79%)
Bone cyst	Frequente (30–79%)
Breakdown of bone	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Rigidity	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Skeletal tumor	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Por vezes (5–29%)
Abnormal skeletal development	Por vezes (5–29%)
Dysostosis multiplex	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Osteochondrosis	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Recurrent fractures	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue eyes	Sempre
Bulging eye	Sempre
Farsightedness	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Cat eye	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Muito frequente (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Corneal opacity	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Amaurosis fugax	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Anisometropia	Não registado
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Não registado
Notched pupil	Não registado
Oculomotor apraxia	Não registado
Optic nerve dysplasia	Não registado
Progressive loss of vision	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the reproductive system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ureter	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the bladder	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the penis	Por vezes (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)
Endometrial carcinoma	Por vezes (5–29%)
Epispadias	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Kidney cancer	Por vezes (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Por vezes (5–29%)
Ovarian cancer	Por vezes (5–29%)
Ovarian carcinoma	Por vezes (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Por vezes (5–29%)
Bladder neoplasm	Não registado
Horseshoe kidney	Não registado
Transitional cell carcinoma of the bladder	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Sempre
Back knee	Muito frequente (80–99%)
Thickening of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Frequente (30–79%)
Deep palm line	Frequente (30–79%)
Outward turned elbows	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Short palm	Frequente (30–79%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Não registado
Abnormalities of the toes	Não registado
Asymmetric overgrowth	Não registado
Finger joint hyperextensibility	Não registado
Left and right leg differ in length or width	Não registado
Multiple plantar creases	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Thickened helices	Sempre
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ear	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Large earlobe	Frequente (30–79%)
Large ears	Frequente (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Earlobe crease	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Muito frequente (80–99%)
Abnormal platelet function	Frequente (30–79%)
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Blood tumor	Por vezes (5–29%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Por vezes (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Muito frequente (80–99%)
Weight loss	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)
General overgrowth	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Pineal cyst	Frequente (30–79%)
Delayed start of first period	Por vezes (5–29%)
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Por vezes (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Laryngeal hypoplasia	Frequente (30–79%)
Laryngeal carcinoma	Por vezes (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Não registado
Lung adenocarcinoma	Não registado
Non-small cell lung carcinoma	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
High urine phosphate levels	Por vezes (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)
Increased level of L-fucose in urine	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Muito frequente (80–99%)
Breast cancer	Por vezes (5–29%)
Accessory nipple	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Premature birth	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chronic fatigue	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Baby eczema	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KRAS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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