Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test60 genes associados a Irregular hyperpigmentation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Irregular hyperpigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAD51RAD51 recombinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 20 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBBtubulin beta class I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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