Característica
Epispadias
Epispadias is a urogenital malformation characterized by the failure of the urethral tube to tubularize on the dorsal aspect. Unlike in hypospadias, where the meatus is on the ventral aspect, children with epispadias have a wide-open urethral plate on the dorsum. It is commonly seen as a component in the spectrum of bladder exstrophy-epispadias-complex. Isolated epispadias constitutes less than 10 percent of the total cases of epispadias.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test30 genes associados a Epispadias
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Epispadias. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | Em 1 doença |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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