Característica
Blood tumor
Nome clínico: Hematological neoplasm
Neoplasms located in the blood and blood-forming tissue (the bone marrow and lymphatic tissue).
Resumo
- Também conhecida como
- Haematological neoplasm
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Blood tumor. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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