Característica

Cardiac diverticulum

A cardiac diverticulum is a rare congenital malformation which is either fibrous or muscular.

HPO HP:0100571

Também conhecida como: Ventricular diverticulum
Sistema do corpo: Abnormality of the cardiovascular system

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19 genes associados a Cardiac diverticulum

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cardiac diverticulum. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ATMATM serine/threonine kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CHEK2checkpoint kinase 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EPCAMepithelial cell adhesion molecule	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MLH1mutL homolog 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MSH2mutS homolog 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MSH6mutS homolog 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MUTYHmutY DNA glycosylase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
RPS20ribosomal protein S20	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SEMA4Asemaphorin 4A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal cardiac ventricle morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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