Característica

Functional intestinal obstruction

HPO HP:0005249

Sistema do corpo: Abnormality of the digestive system

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11 genes associados a Functional intestinal obstruction

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Functional intestinal obstruction. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
BRCA1BRCA1 DNA repair associated	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
BRCA2BRCA2 DNA repair associated	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PALB2partner and localizer of BRCA2	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SMAD4SMAD family member 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TP53tumor protein p53	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ALKALK receptor tyrosine kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Gastrointestinal obstruction

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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