Característica
Mole
Nome clínico: Nevus
A nevus is a type of hamartoma that is a circumscribed stable malformation of the skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Naevus
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test51 genes associados a Mole
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Mole. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LEMD3LEM domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POT1protection of telomeres 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALX4ALX homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUTdeoxyuridine triphosphatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 11 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Não registado | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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