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Característica
Asymmetry of the posterior head
Nome clínico: Plagiocephaly
Asymmetric head shape, which is usually a combination of unilateral occipital flattening with ipsilateral frontal prominence, leading to rhomboid cranial shape.
Resumo
- Também conhecida como
- Asymmetry of the posterior skull, Flat head syndrome, Flattening of head, Flattening of skull, Rhomboid shaped head, Rhomboid shaped skull, Flattening of cranial vault, Flattening of cranium, Rhomboid shaped cranium
Asymmetry of the posterior headHP:0001357
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Obter o meu Genome Test157 genes associados a Asymmetry of the posterior head
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Asymmetry of the posterior head. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | Em 1 doença |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Sempre | Em 2 doenças |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sempre | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | Em 1 doença |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EML1EMAP like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 117 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NLGN4Xneuroligin 4 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHN1chimerin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CUX1cut like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3BH3.3 histone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHF21APHD finger protein 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DPYSdihydropyrimidinase | Não registado | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Não registado | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Não registado | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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