Característica
Abnormal fingerprints
Nome clínico: Abnormal dermatoglyphics
An abnormality of dermatoglyphs (fingerprints), which are present on fingers, palms, toes, and soles.
Resumo
- Também conhecida como
- Dermatoglyphic abnormalities
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test54 genes associados a Abnormal fingerprints
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal fingerprints. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 14 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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