Característica

Abnormality of the penis

Nome clínico: Abnormal penis morphology

Abnormality of the male external sex organ.

HPO HP:0000036

Sistema do corpo: Abnormality of the genitourinary system

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13 genes associados a Abnormality of the penis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormality of the penis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PTENphosphatase and tensin homolog	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
WNT4Wnt family member 4	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DVL1dishevelled segment polarity protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
DVL3dishevelled segment polarity protein 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FZD2frizzled class receptor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HCCSholocytochrome c synthase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMAD4SMAD family member 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
WNT5AWnt family member 5A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal male external genitalia morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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