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Característica
Cancer of early nerve cells
Nome clínico: Neuroblastoma
Neuroblastoma is a solid tumor that originate in neural crest cells of the sympathetic nervous system. Most neuroblastomas originate in the abdomen, and most abdominal neuroblastomas originate in the adrenal gland. Neuroblastomas can also originate in the thorax, usually in the posterior mediastinum.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
Cancer of early nerve cellsHP:0003006
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Obter o meu Genome Test60 genes associados a Cancer of early nerve cells
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cancer of early nerve cells. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO1Hmyosin IH | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 20 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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