Característica
Cancer of skin pigment cells
Nome clínico: Melanoma
The presence of a melanoma, a malignant cancer originating from pigment producing melanocytes. Melanoma can originate from the skin or the pigmented layers of the eye (the uvea).
Resumo
- Também conhecida como
- Skin cancer (melanoma), Malignant melanoma
- Sistema do corpo
- Abnormal tissue mass
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test57 genes associados a Cancer of skin pigment cells
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Cancer of skin pigment cells. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POT1protection of telomeres 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLHDNA polymerase eta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BARD1BRCA1 associated RING domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTSCcathepsin C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 17 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51DRAD51 paralog D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNF43ring finger protein 43 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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