Característica
Hypophosphatemic rickets
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Hypophosphatemic rickets, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test25 genes associados a Hypophosphatemic rickets
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypophosphatemic rickets. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Não registado | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Não registado | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas