Característica
Abnormalities of the toes
Nome clínico: Abnormal toe morphology
An anomaly of a toe.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormality of toe
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormalities of the toes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Fused toes137 genes
- Gap between 1st and 2nd toes112 genes
- Duplication of bones of the toes78 genes
- Long toe30 genes
- Broad toe16 genes
- Slender toe6 genes
- Tapered toe4 genes
- Widely spaced toes3 genes
- Abnormality of the big toe2 genes
- Bulbous tips of toes2 genes
- Abnormality of the little toe1 gene
- Absent toe phalanx flexion crease1 gene
- Dislocation of toes1 gene
- Hypermobility of toe joints1 gene
- Toe joint contracture1 gene
- Abnormal second toe morphology
- Abnormality of the 3rd toe
- Abnormality of the 4th toe
- Abnormality of the end part of the toe bones
- Abnormality of the long bones of the toes
- Absent/small toe
- Deviation of toes
- Toe deformity
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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