Característica
Open mouth
A facial appearance characterized by a permanently or nearly permanently opened mouth.
Resumo
- Também conhecida como
- Gaped jawed appearance, Gaped mouthed appearance, Open mouth appearance, Slack jawed appearance
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Open mouth, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test128 genes associados a Open mouth
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Open mouth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Sempre | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 2 doenças |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| HOXB1homeobox B1 | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sempre | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSNK2Bcasein kinase 2 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 88 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKAPNFKB activating protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS23ribosomal protein S23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATN1atrophin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Não registado | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Não registado | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Não registado | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Não registado | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Não registado | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Não registado | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Não registado | Em 1 doença |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Não registado | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Não registado | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Não registado | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Não registado | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas