Característica
Broad neck
Increased side-to-side width of the neck.
Resumo
- Também conhecida como
- Increased width of neck, Thick neck, Wide neck
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test36 genes associados a Broad neck
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Broad neck. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SVILsupervillin | Sempre | Em 1 doença |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sempre | Em 2 doenças |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Não registado | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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