Característica
General overgrowth
Nome clínico: Overgrowth
Excessive postnatal growth which may comprise increased weight, increased length, and/or increased head circumference.
Resumo
- Sistema do corpo
- Growth abnormality
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test47 genes associados a General overgrowth
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa General overgrowth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sempre | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Sempre | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Sempre | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sempre | Em 5 doenças |
| SPIN4spindlin family member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ESR1estrogen receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNF135ring finger protein 135 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| H3-3BH3.3 histone B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Não registado | Em 1 doença |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Não registado | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Não registado | Em 1 doença |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
Mostrar mais 7 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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