Característica

Growths in inner lining of intestine

Nome clínico: Intestinal polyposis

The presence of multiple polyps in the intestine.

HPO HP:0200008

Também conhecida como: Multiple intestinal polyps
Sistema do corpo: Abnormality of the digestive system Abnormal tissue mass

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25 genes associados a Growths in inner lining of intestine

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Growths in inner lining of intestine. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
PTENphosphatase and tensin homolog	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
APCAPC regulator of Wnt signaling pathway	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CTNNB1catenin beta 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ACVRL1activin A receptor like type 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CEP57centrosomal protein 57	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ENGendoglin	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
EPCAMepithelial cell adhesion molecule	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GDF2growth differentiation factor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MLH1mutL homolog 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MSH2mutS homolog 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MSH6mutS homolog 6	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMAD4SMAD family member 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GNASGNAS complex locus	Não registado	Em 1 doença
PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha	Não registado	Em 1 doença
SEC23BSEC23 homolog B, COPII component	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Intestinal polyp

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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