Jellemzők

A(z) KRAS génhez kapcsolódó jellemzők

KRas proto-oncogene, GTPase

A Human Phenotype Ontology 386 jellemzőt kapcsol a(z) KRAS génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Benign eye tumor	Mindig
Broad neck	Mindig
Bulbous nose	Mindig
Coarse facial features	Mindig
Full lower lip	Mindig
Long philtrum	Mindig
Short nose	Mindig
Skin tag in front of the ear	Mindig
Sparse eyebrow	Mindig
Abnormal conjunctiva morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal eyelashes	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent eyebrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Adenoma sebaceum	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Corners of eye widely separated	Nagyon gyakran (80–99%)
Cystic hygroma	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased width of the skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Depressed nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
Full cheeks	Nagyon gyakran (80–99%)
High forehead	Nagyon gyakran (80–99%)
High palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Long face	Nagyon gyakran (80–99%)
Midface retrusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Nasal tip, upturned	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent back of the head	Nagyon gyakran (80–99%)
Relatively large head	Nagyon gyakran (80–99%)
Short neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Triangular face	Nagyon gyakran (80–99%)
Webbed neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the face	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skull	Gyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Gyakran (30–79%)
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Gyakran (30–79%)
Deep philtrum	Gyakran (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Facial asymmetry	Gyakran (30–79%)
Full lips	Gyakran (30–79%)
Giant cell granuloma of mandible	Gyakran (30–79%)
Left unilambdoid synostosis	Gyakran (30–79%)
Long, narrow head	Gyakran (30–79%)
Low hairline at back of neck	Gyakran (30–79%)
Narrow forehead	Gyakran (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Palpebral thickening	Gyakran (30–79%)
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)
Short opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Gyakran (30–79%)
Abnormal facial shape	Néha (5–29%)
Cancer of salivary gland	Néha (5–29%)
Cleft eyelid	Néha (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Néha (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Néha (5–29%)
Parietal bossing	Néha (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Néha (5–29%)
Wide nasal bridge	Néha (5–29%)
Abnormal dentition	Nincs rögzítve
Abnormality of dental color	Nincs rögzítve
Abnormality of dental shape	Nincs rögzítve
Abnormality of head shape	Nincs rögzítve
Absent eyelashes	Nincs rögzítve
Bad bite	Nincs rögzítve
Broad forehead	Nincs rögzítve
Decreased size of nasal bridge	Nincs rögzítve
Open bite	Nincs rögzítve
Open mouth	Nincs rögzítve
Scaphocephaly	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Abnormal shape of nervous system	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal speech pattern	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent septum pellucidum	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small cerebellum	Nagyon gyakran (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty articulating speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Ventriculomegaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Cavity within brain	Gyakran (30–79%)
Chiari type I malformation	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Difficulty finding words	Gyakran (30–79%)
Echoing another person's speech	Gyakran (30–79%)
Inability to speak	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Migraine	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Gyakran (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Gyakran (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Néha (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Néha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Néha (5–29%)
Disturbed sensory perception	Néha (5–29%)
Dysgraphia	Néha (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Néha (5–29%)
Hallucinations	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
Paralysis	Néha (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Néha (5–29%)
Paralysis on one side of body	Néha (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Néha (5–29%)
Pins and needles feeling	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Hemimegalencephaly	Nincs rögzítve
More active than typical	Nincs rögzítve
Tongue thrusting	Nincs rögzítve
Underdeveloped frontal lobe	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absence of part of skin at birth	Mindig
Few cafe-au-lait spots	Mindig
Hyperpigmented streaks	Mindig
Absent/small skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Beauty mark	Nagyon gyakran (80–99%)
Brittle hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Dry skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive sweating	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Fine hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Firm lump under the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized hyperpigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Hair loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Skin cancer	Nagyon gyakran (80–99%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal fingerprints	Gyakran (30–79%)
Abnormal hair quantity	Gyakran (30–79%)
Chicken skin	Gyakran (30–79%)
Coarse hair	Gyakran (30–79%)
Curly hair	Gyakran (30–79%)
Hyperelastic skin	Gyakran (30–79%)
Hyperkeratosis	Gyakran (30–79%)
Ichthyosis	Gyakran (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Gyakran (30–79%)
Liver spots	Gyakran (30–79%)
Multiple birthmarks	Gyakran (30–79%)
Patchy darkened skin	Gyakran (30–79%)
Poor fingernail formation	Gyakran (30–79%)
port-wine stain	Gyakran (30–79%)
Slow-growing hair	Gyakran (30–79%)
Sparse hair	Gyakran (30–79%)
Basal cell carcinoma	Néha (5–29%)
Loose redundant skin	Néha (5–29%)
Numerous moles	Néha (5–29%)
Epidermal nevus	Nincs rögzítve
Linear nevus sebaceous	Nincs rögzítve
Mole	Nincs rögzítve
Nevus sebaceous	Nincs rögzítve
Patchy lightened skin	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Mindig
Abnormal cardiovascular system morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal EKG	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nagyon gyakran (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of lung artery	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the spleen	Gyakran (30–79%)
Disease of the heart muscle	Gyakran (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Gyakran (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Gyakran (30–79%)
Mitral valve prolapse	Gyakran (30–79%)
Patent foramen ovale	Gyakran (30–79%)
Strawberry birthmark	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes	Gyakran (30–79%)
Tricuspid valve prolapse	Gyakran (30–79%)
Visceral angiomatosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Néha (5–29%)
Cardiac diverticulum	Néha (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Interrupted aortic arch	Néha (5–29%)
Narrowing of aorta	Néha (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Ritkán (1–4%)
Cerebral arteriovenous malformation	Nincs rögzítve
Mini stroke	Nincs rögzítve
Strawberry mark	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Pancreatic adenocarcinoma	Mindig
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small abdominal wall muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Anorexia	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Nagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Nagyon gyakran (80–99%)
Malabsorption	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor appetite	Nagyon gyakran (80–99%)
Colon cancer	Gyakran (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Gyakran (30–79%)
Enlarged liver	Gyakran (30–79%)
Extrahepatic cholestasis	Gyakran (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Gyakran (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Gyakran (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Gyakran (30–79%)
Jaundice	Gyakran (30–79%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Rectal tumor	Gyakran (30–79%)
Stomach tumor	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Néha (5–29%)
Cancer of the pancreas	Néha (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Néha (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Néha (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Néha (5–29%)
Intermittent diarrhea	Néha (5–29%)
Liver cancer	Néha (5–29%)
Peritoneal abscess	Néha (5–29%)
Acid reflux	Nincs rögzítve
Bladder exstrophy	Nincs rögzítve
Stomach cancer	Nincs rögzítve
Vomiting	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Funnel chest	Mindig
Wide rib cage	Mindig
Back pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Multiple fatty lumps	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Pigeon chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Shield chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Gyakran (30–79%)
Bone cyst	Gyakran (30–79%)
Breakdown of bone	Gyakran (30–79%)
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Muscle stiffness	Gyakran (30–79%)
Rigidity	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Skeletal tumor	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Néha (5–29%)
Abnormal skeletal development	Néha (5–29%)
Dysostosis multiplex	Néha (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Osteochondrosis	Néha (5–29%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Nincs rögzítve
Kyphoscoliosis	Nincs rögzítve
Recurrent fractures	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blue eyes	Mindig
Bulging eye	Mindig
Farsightedness	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Abnormality of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Cat eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper eyelid	Nagyon gyakran (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Gyakran (30–79%)
Corneal opacity	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Amaurosis fugax	Néha (5–29%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Cerebral visual impairment	Néha (5–29%)
Eye muscle paralysis	Néha (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Partial loss of field of vision	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Anisometropia	Nincs rögzítve
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Nincs rögzítve
Notched pupil	Nincs rögzítve
Oculomotor apraxia	Nincs rögzítve
Optic nerve dysplasia	Nincs rögzítve
Progressive loss of vision	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the reproductive system	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the ureter	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the bladder	Néha (5–29%)
Abnormality of the penis	Néha (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Néha (5–29%)
Endometrial carcinoma	Néha (5–29%)
Epispadias	Néha (5–29%)
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Kidney cancer	Néha (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Néha (5–29%)
Ovarian cancer	Néha (5–29%)
Ovarian carcinoma	Néha (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Néha (5–29%)
Bladder neoplasm	Nincs rögzítve
Horseshoe kidney	Nincs rögzítve
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Mindig
Back knee	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickening of palms and soles	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Gyakran (30–79%)
Deep palm line	Gyakran (30–79%)
Outward turned elbows	Gyakran (30–79%)
Short fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Short palm	Gyakran (30–79%)
Fused forearm bones	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Nincs rögzítve
Abnormalities of the toes	Nincs rögzítve
Asymmetric overgrowth	Nincs rögzítve
Finger joint hyperextensibility	Nincs rögzítve
Left and right leg differ in length or width	Nincs rögzítve
Multiple plantar creases	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thickened helices	Mindig
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Low-set ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ear	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Large earlobe	Gyakran (30–79%)
Large ears	Gyakran (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)
Earlobe crease	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gastrointestinal bleeding	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal platelet function	Gyakran (30–79%)
Abnormality of coagulation	Gyakran (30–79%)
Bleeding tendency	Gyakran (30–79%)
Blood tumor	Néha (5–29%)
Bruising susceptibility	Néha (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Néha (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Nagyon gyakran (80–99%)
Weight loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Growth delay as children	Néha (5–29%)
General overgrowth	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Pineal cyst	Gyakran (30–79%)
Delayed start of first period	Néha (5–29%)
Early onset of puberty	Néha (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Néha (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Laryngeal hypoplasia	Gyakran (30–79%)
Laryngeal carcinoma	Néha (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Nincs rögzítve
Lung adenocarcinoma	Nincs rögzítve
Non-small cell lung carcinoma	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diabetes mellitus	Néha (5–29%)
High liver enzymes	Néha (5–29%)
High urine phosphate levels	Néha (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Néha (5–29%)
Increased level of L-fucose in urine	Nincs rögzítve

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Nagyon gyakran (80–99%)
Breast cancer	Néha (5–29%)
Accessory nipple	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Premature birth	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cancer of skin pigment cells	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Baby eczema	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) KRAS génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet