Característica
Enlarged colon lacking nerve cells
Nome clínico: Aganglionic megacolon
An abnormality resulting from a lack of intestinal ganglion cells (i.e., an aganglionic section of bowel) that results in bowel obstruction with enlargement of the colon.
Resumo
- Também conhecida como
- Hirschsprung megacolon
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test151 genes associados a Enlarged colon lacking nerve cells
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlarged colon lacking nerve cells. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EDN3endothelin 3 | Sempre | Em 5 doenças |
| EDNRBendothelin receptor type B | Sempre | Em 6 doenças |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Sempre | Em 3 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRTNneurturin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 111 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KITLGKIT ligand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| MYO1Hmyosin IH | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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