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Característica
Thickening of palms and soles
Nome clínico: Palmoplantar keratoderma
Abnormal thickening of the skin of the palms of the hands and the soles of the feet.
Resumo
- Também conhecida como
- Keratoderma, Palmar and plantar keratoderma
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the integument
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Leia os genes ligados a Thickening of palms and soles, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test51 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 30 of these genesDSG1DSPGJA1GJB2GRHL2KRT1About this report →
- Inherited IchthyosesReads 17 of these genesKRT1NIPAL4PNPLA1ABCA12ALOX12BALOXE3About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 13 of these genesDSPJUPFERMT1KRT14KRT5PKP1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 12 of these genesACDCTC1DKC1NHP2NOP10NPM1About this report →
Show 47 more reports
- Familial Pulmonary FibrosisReads 3 of these genesPARNRTEL1TERTAbout this report →
- Alacrima, Achalasia and Intellectual Disability Syndrome (GMPPA)Reads 1 of these genesGMPPAAbout this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Cystic FibrosisReads 1 of these genesCFTRAbout this report →
- Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome)Reads 1 of these genesPORCNAbout this report →
- IFAP Syndrome (MBTPS2)Reads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- PLEC-Related Epidermolysis Bullosa and Muscular DystrophyReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- Prolidase DeficiencyReads 1 of these genesPEPDAbout this report →
- Tylosis with Oesophageal CancerReads 1 of these genesRHBDF2About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 4 of these genesTP63WNT10AKRT14GJB6About this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 4 of these genesGRHL2NLRP1COL17A1MCOLN1About this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 3 of these genesDSPJUPDSC2About this report →
- Noonan SyndromeReads 4 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 2 of these genesKRASCTLA4About this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 2 of these genesTERCTERTAbout this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Darier and Hailey-Hailey DiseaseReads 1 of these genesATP2A2About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 3 of these genesKRASCTLA4SAT1About this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 1 of these genesENPP1About this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesMCOLN1About this report →
- TyrosinemiaReads 1 of these genesTATAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 4 of these genesBRAFKRASMAP2K1MAP2K2About this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 2 of these genesKRT83LSSAbout this report →
- 46,XX Differences of Sex DevelopmentReads 1 of these genesRSPO1About this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesSAT1About this report →
- Hypodontia and AnodontiaReads 1 of these genesWNT10AAbout this report →
- IPEX Syndrome and Other TregopathiesReads 1 of these genesCTLA4About this report →
- Familial Glucocorticoid DeficiencyReads 1 of these genesAAASAbout this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 1 of these genesENPP1About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesTRPM4About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 2 of these genesPLECTRAPPC11About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 3 of these genesGJB2GRHL2GJB6About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPOMPAbout this report →
- Amelogenesis ImperfectaReads 1 of these genesLAMB3About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesLSSAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 3 of these genesKRASRHBDF2CTLA4About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesKRT5SRD5A3About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCTC1About this report →
- Nephrotic SyndromeReads 1 of these genesKANK2About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesKDSRAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPOMPAbout this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesCFTRAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTP63About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesMCOLN1About this report →
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Obter o meu Genome Test107 genes associados a Thickening of palms and soles
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Thickening of palms and soles. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| DSPdesmoplakin | Sempre | Em 4 doenças |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| JUPjunction plakoglobin | Sempre | Em 2 doenças |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KRT1keratin 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| KRT16keratin 16 | Sempre | Em 2 doenças |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Sempre | Em 2 doenças |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Sempre | Em 2 doenças |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| WNT10AWnt family member 10A | Sempre | Em 2 doenças |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTSCcathepsin C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT14keratin 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRT17keratin 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT2keratin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT5keratin 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRT6Akeratin 6A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KRT6Bkeratin 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 67 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KRT83keratin 83 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIPNlipase family member N | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PKP1plakophilin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMPproteasome maturation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RSPO1R-spondin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TATtyrosine aminotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGM1transglutaminase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD28CD28 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CERS3ceramide synthase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT10keratin 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PLECplectin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STSsteroid sulfatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYMSthymidylate synthetase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Não registado | Em 4 doenças |
| CSTAcystatin A | Não registado | Em 1 doença |
| DSC2desmocollin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Não registado | Em 1 doença |
| KRT6Ckeratin 6C | Não registado | Em 1 doença |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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