Característica
Progressive loss of vision
Nome clínico: Progressive visual loss
A reduction of previously attained ability to see.
Resumo
- Também conhecida como
- Progressive vision loss, Progressive visual impairment, Slowly progressive visual loss, Vision loss, progressive, Visual loss, progressive, Loss of visual acuity, Progressive visual acuity loss
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test122 genes associados a Progressive loss of vision
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Progressive loss of vision. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDHR1cadherin related family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CHMCHM Rab escort protein | Sempre | Em 2 doenças |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | Em 1 doença |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Sempre | Em 1 doença |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Sempre | Em 2 doenças |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Sempre | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sempre | Em 1 doença |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OATornithine aminotransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RS1retinoschisin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATF6activating transcription factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CEP164centrosomal protein 164 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 82 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INVSinversin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MEN1menin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP4nephrocystin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROM1prominin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Não registado | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Não registado | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Não registado | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR1complement factor H related 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CFHR3complement factor H related 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Não registado | Em 1 doença |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Não registado | Em 1 doença |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DCNdecorin | Não registado | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HMCN1hemicentin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Não registado | Em 1 doença |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Não registado | Em 1 doença |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Não registado | Em 1 doença |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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