Ominaisuudet

Geeniin KRAS yhdistetyt ominaisuudet

KRas proto-oncogene, GTPase

Human Phenotype Ontology yhdistää KRAS-geeniin 386 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Benign eye tumor	Aina
Broad neck	Aina
Bulbous nose	Aina
Coarse facial features	Aina
Full lower lip	Aina
Long philtrum	Aina
Short nose	Aina
Skin tag in front of the ear	Aina
Sparse eyebrow	Aina
Abnormal conjunctiva morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal eyelashes	Hyvin usein (80–99%)
Absent eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Adenoma sebaceum	Hyvin usein (80–99%)
Broad opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Corners of eye widely separated	Hyvin usein (80–99%)
Cystic hygroma	Hyvin usein (80–99%)
Decreased width of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Flattened bony protrusion above eyes	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Full cheeks	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long face	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Prominent back of the head	Hyvin usein (80–99%)
Relatively large head	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Webbed neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal nasolacrimal system morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Usein (30–79%)
Abnormality of the face	Usein (30–79%)
Abnormality of the skull	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Cheekbone underdevelopment	Usein (30–79%)
Deep philtrum	Usein (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Giant cell granuloma of mandible	Usein (30–79%)
Left unilambdoid synostosis	Usein (30–79%)
Long, narrow head	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Narrow forehead	Usein (30–79%)
Narrow opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Palpebral thickening	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Short opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
Cancer of salivary gland	Joskus (5–29%)
Cleft eyelid	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Joskus (5–29%)
Parietal bossing	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)
Wide nasal bridge	Joskus (5–29%)
Abnormal dentition	Ei kirjattu
Abnormality of dental color	Ei kirjattu
Abnormality of dental shape	Ei kirjattu
Abnormality of head shape	Ei kirjattu
Absent eyelashes	Ei kirjattu
Bad bite	Ei kirjattu
Broad forehead	Ei kirjattu
Decreased size of nasal bridge	Ei kirjattu
Open bite	Ei kirjattu
Open mouth	Ei kirjattu
Scaphocephaly	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Abnormal shape of nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Absent septum pellucidum	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Glioblastoma multiforme	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Cavity within brain	Usein (30–79%)
Chiari type I malformation	Usein (30–79%)
Depression	Usein (30–79%)
Difficulty finding words	Usein (30–79%)
Echoing another person's speech	Usein (30–79%)
Inability to speak	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Usein (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Usein (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Joskus (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Disturbed sensory perception	Joskus (5–29%)
Dysgraphia	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Paralysis	Joskus (5–29%)
Paralysis of all four limbs	Joskus (5–29%)
Paralysis on one side of body	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Hemimegalencephaly	Ei kirjattu
More active than typical	Ei kirjattu
Tongue thrusting	Ei kirjattu
Underdeveloped frontal lobe	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of part of skin at birth	Aina
Few cafe-au-lait spots	Aina
Hyperpigmented streaks	Aina
Absent/small skin	Hyvin usein (80–99%)
Beauty mark	Hyvin usein (80–99%)
Brittle hair	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Hyvin usein (80–99%)
Excessive sweating	Hyvin usein (80–99%)
Excessive wrinkled skin	Hyvin usein (80–99%)
Fine hair	Hyvin usein (80–99%)
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Generalized hyperpigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Hair loss	Hyvin usein (80–99%)
Skin cancer	Hyvin usein (80–99%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)
Abnormal hair quantity	Usein (30–79%)
Chicken skin	Usein (30–79%)
Coarse hair	Usein (30–79%)
Curly hair	Usein (30–79%)
Hyperelastic skin	Usein (30–79%)
Hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Ichthyosis	Usein (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Usein (30–79%)
Liver spots	Usein (30–79%)
Multiple birthmarks	Usein (30–79%)
Patchy darkened skin	Usein (30–79%)
Poor fingernail formation	Usein (30–79%)
port-wine stain	Usein (30–79%)
Slow-growing hair	Usein (30–79%)
Sparse hair	Usein (30–79%)
Basal cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Loose redundant skin	Joskus (5–29%)
Numerous moles	Joskus (5–29%)
Epidermal nevus	Ei kirjattu
Linear nevus sebaceous	Ei kirjattu
Mole	Ei kirjattu
Nevus sebaceous	Ei kirjattu
Patchy lightened skin	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina
Abnormal cardiovascular system morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal EKG	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Hyvin usein (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Hyvin usein (80–99%)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of lung artery	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the cardiovascular system	Usein (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Usein (30–79%)
Abnormality of the spleen	Usein (30–79%)
Disease of the heart muscle	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Usein (30–79%)
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)
Patent foramen ovale	Usein (30–79%)
Strawberry birthmark	Usein (30–79%)
Swollen lymph nodes	Usein (30–79%)
Tricuspid valve prolapse	Usein (30–79%)
Visceral angiomatosis	Usein (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Joskus (5–29%)
Cardiac diverticulum	Joskus (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Interrupted aortic arch	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Joskus (5–29%)
Narrowing of aortic valve	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Harvinainen (1–4 %)
Cerebral arteriovenous malformation	Ei kirjattu
Mini stroke	Ei kirjattu
Strawberry mark	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Pancreatic adenocarcinoma	Aina
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small abdominal wall muscles	Hyvin usein (80–99%)
Anorexia	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Poor appetite	Hyvin usein (80–99%)
Colon cancer	Usein (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Usein (30–79%)
Extrahepatic cholestasis	Usein (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Usein (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Usein (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Usein (30–79%)
Jaundice	Usein (30–79%)
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Rectal tumor	Usein (30–79%)
Stomach tumor	Usein (30–79%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)
Cancer of the pancreas	Joskus (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Joskus (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Joskus (5–29%)
Intermittent diarrhea	Joskus (5–29%)
Liver cancer	Joskus (5–29%)
Peritoneal abscess	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Ei kirjattu
Bladder exstrophy	Ei kirjattu
Stomach cancer	Ei kirjattu
Vomiting	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Funnel chest	Aina
Wide rib cage	Aina
Back pain	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Multiple fatty lumps	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Pigeon chest	Hyvin usein (80–99%)
Shield chest	Hyvin usein (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Usein (30–79%)
Bone cyst	Usein (30–79%)
Breakdown of bone	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Muscle stiffness	Usein (30–79%)
Rigidity	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Skeletal tumor	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Abnormal shape of cartilage	Joskus (5–29%)
Abnormal skeletal development	Joskus (5–29%)
Dysostosis multiplex	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Osteochondrosis	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Ei kirjattu
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Recurrent fractures	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue eyes	Aina
Bulging eye	Aina
Farsightedness	Aina
Wide-set eyes	Aina
Abnormality of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of vision	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Cat eye	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Noninflammatory retina disease	Hyvin usein (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Usein (30–79%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Corneal opacity	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Amaurosis fugax	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Opacification of the corneal stroma	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Partial loss of field of vision	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Anisometropia	Ei kirjattu
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ei kirjattu
Notched pupil	Ei kirjattu
Oculomotor apraxia	Ei kirjattu
Optic nerve dysplasia	Ei kirjattu
Progressive loss of vision	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the reproductive system	Usein (30–79%)
Abnormality of the ureter	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormality of the bladder	Joskus (5–29%)
Abnormality of the penis	Joskus (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Joskus (5–29%)
Endometrial carcinoma	Joskus (5–29%)
Epispadias	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Kidney cancer	Joskus (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Joskus (5–29%)
Ovarian cancer	Joskus (5–29%)
Ovarian carcinoma	Joskus (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Joskus (5–29%)
Bladder neoplasm	Ei kirjattu
Horseshoe kidney	Ei kirjattu
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Aina
Back knee	Hyvin usein (80–99%)
Thickening of palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Usein (30–79%)
Deep palm line	Usein (30–79%)
Outward turned elbows	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Short palm	Usein (30–79%)
Fused forearm bones	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Abnormalities of the fingers	Ei kirjattu
Abnormalities of the toes	Ei kirjattu
Asymmetric overgrowth	Ei kirjattu
Finger joint hyperextensibility	Ei kirjattu
Left and right leg differ in length or width	Ei kirjattu
Multiple plantar creases	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickened helices	Aina
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ear	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Large earlobe	Usein (30–79%)
Large ears	Usein (30–79%)
Aplasia of the semicircular canal	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Earlobe crease	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrointestinal bleeding	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal platelet function	Usein (30–79%)
Abnormality of coagulation	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Blood tumor	Joskus (5–29%)
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Joskus (5–29%)
Acute myeloid leukemia	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Hyvin usein (80–99%)
Weight loss	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Growth delay as children	Joskus (5–29%)
General overgrowth	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Pineal cyst	Usein (30–79%)
Delayed start of first period	Joskus (5–29%)
Early onset of puberty	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the thyroid gland	Joskus (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Laryngeal hypoplasia	Usein (30–79%)
Laryngeal carcinoma	Joskus (5–29%)
Alveolar cell carcinoma	Ei kirjattu
Lung adenocarcinoma	Ei kirjattu
Non-small cell lung carcinoma	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
High urine phosphate levels	Joskus (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Joskus (5–29%)
Increased level of L-fucose in urine	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Hyvin usein (80–99%)
Breast cancer	Joskus (5–29%)
Accessory nipple	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Premature birth	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic fatigue	Hyvin usein (80–99%)
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cancer of skin pigment cells	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Baby eczema	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KRAS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test