Característica
Large earlobe
Increased volume of the earlobe, that is, abnormally prominent ear lobules.
Resumo
- Também conhecida como
- Fleshy earlobe, Fleshy earlobes, Prominent ear lobes, Prominent ear lobules
- Sistema do corpo
- Abnormality of the ear
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Large earlobe, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test47 genes associados a Large earlobe
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Large earlobe. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Sempre | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXNA1plexin A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 7 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SETBP1SET binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas