Característica
Generalized hyperpigmentation
Resumo
- Também conhecida como
- Generalised hyperpigmentation
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test36 genes associados a Generalized hyperpigmentation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Generalized hyperpigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GPNMBglycoprotein nmb | Sempre | Em 1 doença |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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