Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 45 500 300–45 513 382 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 13,1 kb
Protein
282 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DKFZP564I122, cblC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000401061.9NM_015506.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Homocystinuri og kobalamin-forstyrrelser

    • HomocystinuriAutosomal recessiv

      Inkluderer klassisk homocystinuri på grunn av CBS-mangel, alvorlig MTHFR-mangel og de kombinerte og remetyleringsrelaterte kobalamin-forstyrrelsene, som kan føre til linseforskyvning, blodpropp, skjelettforandringer, anemi og utviklingsproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig å behandle med vitamin B6, B12, folat, betain og kosthold etter behov, noe som kan forebygge linseforskyvning, trombose og andre komplikasjoner.

    • Arvelige forstyrrelser i kobalaminmetabolisme og -transportAutosomal recessiv

      Inkluderer defekter i opptak og transport av vitamin B12, som Imerslund-Gräsbecks syndrom (CUBN, AMN), mangel på indre faktor (CBLIF) og transkobalamin II-mangel (TCN2), samt defekter i intracellulær prosessering av kobalamin, som kan føre til megaloblastisk anemi, nerveskade og manglende vekst.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette gjør det mulig med livslange vitamin B12-injeksjoner eller annen kobalaminbehandling, noe som kan forebygge anemi og nevrologisk skade.

  • Metylmalonsyreacidemi og propionsyreacidemi

    • MetylmalonsyreacidemiAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i MMUT, MMAA, MMAB, MCEE og beslektede gener for kobalaminbehandling, som kan føre til oppkast, dårlig appetitt, metabolske kriser, utviklingsproblemer og nyresykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om tilstanden, kan du få spesialistveiledet kosthold, karnitin, vitamin B12 ved responsive former og en beredskapsplan, noe som reduserer risikoen for kriser.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er MMACHC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der MMACHC står. MMACHC og 17 gener i nærheten på kromosom 1, fra 45 006 841 til 46 006 840.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45 002 540–45 011 369, bakover-strengHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, fremover-strengURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, bakover-strengZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, fremover-strengMUTYH: 45 329 163–45 340 893, bakover-strengMUTYH: 45 329 262–45 491 155, bakover-strengTOE1: 45 339 938–45 345 623, fremover-strengTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, bakover-strengTESK2CCDC163: 45 493 863–45 500 163, bakover-strengCCDC163MMACHC: 45 500 300–45 513 382, fremover-strengMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, bakover-strengPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, fremover-strengAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, fremover-strengNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, bakover-strengCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, bakover-strengGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, fremover-strengTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, bakover-strengKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, fremover-strengMAST2Diagram av MMACHC: 4 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 67 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 500 300–45 500 413, 114 baserEkson 2: 45 507 356–45 507 550, 195 baserEkson 3: 45 508 212–45 508 364, 153 baserEkson 4: 45 508 796–45 513 382, 4 587 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 13,1 kb, og 849 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MMACHC

144

posisjoner i MMACHC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,1 kb av MMACHC, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MMACHC-genet: metabolism of cobalamin associated C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. MMACHC-genet: metabolism of cobalamin associated C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mmachc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test