Gen
AP3D1
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
- HGNC 568(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000065000(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8943(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 2 100 988–2 151 566 (GRCh38)
- Eksoner
- 32 eksoner over 50,6 kb
- Protein
- 1 215 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- ADTD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000643116.3NM_001261826.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les AP3D1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hermansky-Pudlaks syndrom
- Autosomal recessiv
Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS) er en tilstand som rammer flere organsystemer og er kjennetegnet av okulokutan albinisme, blødningstendens og i noen tilfeller nøytropeni, lungefibrose eller granulomatøs kolitt. HPS omfatter åtte kjente tilstander (HPS-1 til HPS-8), og de fleste av dem gir det samme kliniske bildet, i varierende grad av alvorlighet.
- ClinGen vurderer koblingen som moderat
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er AP3D1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 50,6 kb, og 3 648 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test AP3D1
1
posisjon i AP3D1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 50,6 kb av AP3D1, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AP3D1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AP3D1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Absent pigmentation in the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormality of the pupil
- Astigmatism
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Visual impairment
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AP3D1-genet: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap3d1
Dante Labs. AP3D1-genet: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap3d1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker