Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PAX3

paired box 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q36.1
Koordinater
Kromosom 2: 222 199 887–222 298 998 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 99,1 kb
Protein
484 aminosyrer
Også kjent som
HUP2, PAX-3
Tidligere symboler
WS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000392070.7NM_181458.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Waardenburgs syndrom

    • En gruppe tilstander (type 1 til 4) som gir hørselstap og pigmentendringer i hår, hud og øyne, forårsaket av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PAX3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der PAX3 står. PAX3 og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 221 749 443 til 222 749 442.Kromosom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222 199 887–222 298 998, bakover-strengPAX3RNF228: 222 314 148–222 320 155, bakover-strengRNF228SGPP2: 222 423 982–222 650 897, fremover-strengSGPP2FARSB: 222 566 899–222 656 313, bakover-strengFARSBMOGAT1: 222 671 512–222 710 001, fremover-strengMOGAT1Diagram av PAX3: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 222 199 887–222 201 442, 1 556 baserEkson 8: 222 201 944–222 202 190, 247 baserEkson 7: 222 220 140–222 220 354, 215 baserEkson 6: 222 221 222–222 221 387, 166 baserEkson 5: 222 232 078–222 232 283, 206 baserEkson 4: 222 294 167–222 294 301, 135 baserEkson 3: 222 295 528–222 295 657, 130 baserEkson 2: 222 296 978–222 297 213, 236 baserEkson 1: 222 298 531–222 298 998, 468 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 99,1 kb, og 1 455 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PAX3

101

posisjoner i PAX3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 99,1 kb av PAX3, inkludert introner, ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PAX3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PAX3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX3-genet: paired box 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. PAX3-genet: paired box 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pax3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test