Gen
TMEM147
transmembrane protein 147
- HGNC 30414↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105677↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10430↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 35 545 626–35 547 526 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 1,9 kb
- Protein
- 224 aminosyrer
- Også kjent som
- NIFIE14, MGC1936
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000222284.10NM_032635.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TMEM147 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TMEM147 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TMEM147 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 1,9 kb, og 675 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TMEM147
12
posisjoner i TMEM147 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 1,9 kb av TMEM147, inkludert introner, og ikke bare de 0,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TMEM147
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMEM147 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TMEM147-genet: transmembrane protein 147. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem147
Dante Labs. TMEM147-genet: transmembrane protein 147 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem147
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker