Gen
FBXO11
F-box protein 11
- HGNC 13590↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138081↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 80204↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2p16.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 47 806 920–47 906 498 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 99,6 kb
- Protein
- 927 aminosyrer
- Også kjent som
- FBX11, UBR6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000403359.8NM_001190274.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FBXO11 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er FBXO11 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 99,6 kb, og 2 784 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FBXO11
93
posisjoner i FBXO11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 99,6 kb av FBXO11, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til FBXO11
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FBXO11 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Blepharochalasis
- Broad eyebrow
- Broad forehead
Vis 45 egenskaper til
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Flat nose
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lower lip
- Fullness around the eyes
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Metopic synostosis
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Pointed chin
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Receding chin
- Short nose
- Short philtrum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Downturned corners of mouth
- High forehead
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Duane anomaly
- Esodeviation
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FBXO11-genet: F-box protein 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fbxo11
Dante Labs. FBXO11-genet: F-box protein 11 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fbxo11
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker