Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 3 725 054–3 880 713 (GRCh38)
Eksoner
31 eksoner over 155,7 kb
Protein
2 442 aminosyrer
Også kjent som
RTS, CBP, KAT3A
Tidligere symboler
RSTS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262367.10NM_004380.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    Slik er CREBBP bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 16, med en parentes der CREBBP står. CREBBP og 17 gener i nærheten på kromosom 16, fra 3 302 884 til 4 302 883.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3 298 390–3 305 729, bakover-strengTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, fremover-strengZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, fremover-strengOR2C1: 3 365 099–3 479 550, fremover-strengZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, bakover-strengZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, fremover-strengZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, bakover-strengZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, fremover-strengNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, bakover-strengC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, fremover-strengIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, bakover-strengNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, bakover-strengSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, fremover-strengDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, bakover-strengTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 713, bakover-strengCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, bakover-strengADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, bakover-strengSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, bakover-strengTFAP4Diagram av CREBBP: 31 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 31: 64 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 3 725 054–3 729 874, 4 821 baserEkson 30: 3 731 192–3 731 473, 282 baserEkson 29: 3 731 776–3 731 937, 162 baserEkson 28: 3 736 036–3 736 203, 168 baserEkson 27: 3 736 650–3 736 815, 166 baserEkson 26: 3 738 559–3 738 672, 114 baserEkson 25: 3 739 578–3 739 724, 147 baserEkson 24: 3 740 399–3 740 549, 151 baserEkson 23: 3 744 894–3 744 961, 68 baserEkson 22: 3 745 277–3 745 354, 78 baserEkson 21: 3 749 627–3 749 683, 57 baserEkson 20: 3 751 726–3 751 806, 81 baserEkson 19: 3 757 288–3 757 376, 89 baserEkson 18: 3 757 809–3 758 048, 240 baserEkson 17: 3 758 854–3 758 972, 119 baserEkson 16: 3 767 720–3 767 909, 190 baserEkson 15: 3 769 174–3 769 353, 180 baserEkson 14: 3 770 570–3 770 986, 417 baserEkson 13: 3 773 751–3 773 930, 180 baserEkson 12: 3 774 569–3 774 693, 125 baserEkson 11: 3 777 613–3 777 657, 45 baserEkson 10: 3 778 011–3 778 182, 172 baserEkson 9: 3 778 700–3 778 817, 118 baserEkson 8: 3 780 732–3 780 878, 147 baserEkson 7: 3 781 204–3 781 306, 103 baserEkson 6: 3 782 684–3 782 926, 243 baserEkson 5: 3 791 981–3 792 094, 114 baserEkson 4: 3 793 386–3 793 626, 241 baserEkson 3: 3 810 603–3 810 779, 177 baserEkson 2: 3 850 297–3 851 009, 713 baserEkson 1: 3 879 832–3 880 713, 882 baser313025201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 10,8 kb av genets 155,7 kb, og 7 329 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CREBBP

    314

    posisjoner i CREBBP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 155,7 kb av CREBBP, inkludert introner, og ikke bare de 10,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CREBBP-genet: CREB binding lysine acetyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. CREBBP-genet: CREB binding lysine acetyltransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/crebbp

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test