Gen
PLAA
phospholipase A2 activating protein
- HGNC 9043↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137055↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9373↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9p21.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 26 903 372–26 947 242 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 43,9 kb
- Protein
- 795 aminosyrer
- Også kjent som
- PLAP, PLA2P, FLJ11281, FLJ12699, DOA1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000397292.8NM_001031689.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PLAA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PLAA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PLAA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 43,9 kb, og 2 388 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PLAA
6
posisjoner i PLAA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 43,9 kb av PLAA, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PLAA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PLAA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Vis 22 egenskaper til
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Periventricular cysts
- Progressive leukoencephalopathy
- Wide cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Cerebellar cortical atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Excessive sweating of palms and soles
- Edema of the dorsum of feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Finger joint hyperextensibility
- Increased muscle tone of arm or leg
- Long fingers
- Rocker bottom foot
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Contractures of the large joints
- Hunched back
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Small joint hypermobility
- Progressive spastic quadriplegia
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PLAA-genet: phospholipase A2 activating protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plaa
Dante Labs. PLAA-genet: phospholipase A2 activating protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plaa
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker