Gen
CDK13
cyclin dependent kinase 13
- HGNC 1733↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000065883↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8621↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7p14.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 39 950 256–40 099 580 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 149,3 kb
- Protein
- 1 512 aminosyrer
- Også kjent som
- CHED, CDC2L, KIAA1791
- Tidligere symboler
- CDC2L5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000181839.10NM_003718.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CDK13 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CDK13 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,5 kb av genets 149,3 kb, og 4 539 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CDK13
44
posisjoner i CDK13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 149,3 kb av CDK13, inkludert introner, og ikke bare de 9,5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CDK13
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CDK13 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Narrow mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Asymmetry of the posterior head
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
Vis 17 egenskaper til
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full upper lip
- Highly arched eyebrow
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
- Redundant neck skin
- Short lingual frenulum
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Short opening between the eyelids
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CDK13-genet: cyclin dependent kinase 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdk13
Dante Labs. CDK13-genet: cyclin dependent kinase 13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdk13
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker