Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.2
Koordinater
Kromosom 2: 28 751 830–28 802 940 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 51,1 kb
Protein
327 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395366.3NM_002709.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PPP1CB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der PPP1CB står. PPP1CB og 10 gener i nærheten på kromosom 2, fra 28 277 385 til 29 277 384.Kromosom 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27 888 667–28 339 184, fremover-strengBABAM2FOSL2: 28 392 448–28 417 317, fremover-strengFOSL2PLB1: 28 457 145–28 645 904, fremover-strengPLB1PPP1CB: 28 751 830–28 802 940, fremover-strengPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, fremover-strengSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, bakover-strengTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, fremover-strengWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, fremover-strengTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, bakover-strengPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, fremover-strengCLIP4ALK: 29 190 995–29 921 586, bakover-strengALKDiagram av PPP1CB: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 28 751 830–28 752 176, 347 baserEkson 2: 28 776 851–28 776 982, 132 baserEkson 3: 28 778 809–28 779 039, 231 baserEkson 4: 28 781 738–28 781 842, 105 baserEkson 5: 28 783 907–28 783 978, 72 baserEkson 6: 28 788 658–28 788 809, 152 baserEkson 7: 28 793 863–28 793 997, 135 baserEkson 8: 28 799 199–28 802 940, 3 742 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 51,1 kb, og 984 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PPP1CB

7

posisjoner i PPP1CB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 51,1 kb av PPP1CB, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PPP1CB-genet: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. PPP1CB-genet: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppp1cb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test