Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SYT1

synaptotagmin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q21.2
Koordinater
Kromosom 12: 78 864 774–79 452 008 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 587,2 kb
Protein
422 aminosyrer
Også kjent som
P65
Tidligere symboler
SYT, SVP65
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261205.9NM_005639.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SYT1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SYT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der SYT1 står. SYT1 og 2 gener i nærheten på kromosom 12, fra 78 277 539 til 80 039 243.Kromosom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78 864 774–79 452 008, fremover-strengSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, bakover-strengPAWRPPP1R12A: 79 772 140–79 935 460, bakover-strengPPP1R12ADiagram av SYT1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 78 864 774–78 865 109, 336 baserEkson 2: 78 977 799–78 977 931, 133 baserEkson 3: 79 047 297–79 047 362, 66 baserEkson 4: 79 217 503–79 217 685, 183 baserEkson 5: 79 285 787–79 285 971, 185 baserEkson 6: 79 292 008–79 292 130, 123 baserEkson 7: 79 296 069–79 296 236, 168 baserEkson 8: 79 299 384–79 299 551, 168 baserEkson 9: 79 353 502–79 353 619, 118 baserEkson 10: 79 444 073–79 444 206, 134 baserEkson 11: 79 448 918–79 452 008, 3 091 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 587,2 kb, og 1 269 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SYT1

13

posisjoner i SYT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 587,2 kb av SYT1, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SYT1-genet: synaptotagmin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. SYT1-genet: synaptotagmin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/syt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test