Gen
MYOD1
myogenic differentiation 1
- HGNC 7611↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000129152↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4654↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p15.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 17 719 571–17 722 136 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 2,6 kb
- Protein
- 320 aminosyrer
- Også kjent som
- PUM, MYOD, bHLHc1
- Tidligere symboler
- MYF3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000250003.4NM_002478.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les MYOD1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MYOD1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MYOD1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 2,6 kb, og 963 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MYOD1
2
posisjoner i MYOD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 2,6 kb av MYOD1, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MYOD1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MYOD1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple joint contractures
- Diaphragmatic eventration
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MYOD1-genet: myogenic differentiation 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myod1
Dante Labs. MYOD1-genet: myogenic differentiation 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myod1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker