Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RAD21

RAD21 cohesin complex component

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q24.11
Koordinater
Kromosom 8: 116 845 934–116 874 776 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 28,8 kb
Protein
631 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000297338.7NM_006265.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cornelia de Lange-syndrom

    • En utviklingsforstyrrelse forårsaket av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med et stort spenn i alvorlighetsgrad.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen veileder oppfølging av tilhørende problemer som reflukk, hjertefeil, hørsel- og synsproblemer.

Slik er RAD21 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der RAD21 står. RAD21 og 4 gener i nærheten på kromosom 8, fra 116 360 355 til 117 360 354.Kromosom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbEIF3H: 116 642 130–116 766 925, bakover-strengEIF3HUTP23: 116 766 492–116 850 585, fremover-strengUTP23RAD21: 116 845 934–116 874 776, bakover-strengRAD21AARD: 116 938 184–116 948 737, fremover-strengAARDSLC30A8: 116 950 273–117 176 714, fremover-strengSLC30A8Diagram av RAD21: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 116 845 934–116 847 691, 1 758 baserEkson 13: 116 848 946–116 849 029, 84 baserEkson 12: 116 850 618–116 850 767, 150 baserEkson 11: 116 851 948–116 852 096, 149 baserEkson 10: 116 852 549–116 852 708, 160 baserEkson 9: 116 854 245–116 854 468, 224 baserEkson 8: 116 856 166–116 856 288, 123 baserEkson 7: 116 856 646–116 856 771, 126 baserEkson 6: 116 857 267–116 857 473, 207 baserEkson 5: 116 858 352–116 858 458, 107 baserEkson 4: 116 861 841–116 861 940, 100 baserEkson 3: 116 863 130–116 863 259, 130 baserEkson 2: 116 866 586–116 866 761, 176 baserEkson 1: 116 874 611–116 874 776, 166 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 28,8 kb, og 1 896 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RAD21

37

posisjoner i RAD21 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

5 av dem (14 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (5 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,8 kb av RAD21, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RAD21-genet: RAD21 cohesin complex component. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21-genet: RAD21 cohesin complex component [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rad21

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test