Gen
NSUN2
NOP2/Sun RNA methyltransferase 2
- HGNC 25994↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000037474↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54888↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5p15.31
- Koordinater
- Kromosom 5: 6 599 239–6 633 044 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 33,8 kb
- Protein
- 767 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ20303, TRM4, Misu, SAKI
- Tidligere symboler
- MRT5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264670.11NM_017755.6
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nsun2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes NSUN2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er NSUN2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 33,8 kb, og 2 304 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til NSUN2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NSUN2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NSUN2-genet: NOP2/Sun RNA methyltransferase 2. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nsun2
Dante Labs. NSUN2-genet: NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nsun2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker