Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IGF1R

insulin like growth factor 1 receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 98 648 539–98 964 530 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 316 kb
Protein
1 367 aminosyrer
Også kjent som
JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000650285.1NM_000875.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Veksthormonresistens og forstyrrelser i IGF-1-aksen

    • Vekstharmonresistenssyndrom

      Lav vekst med normalt eller høyt veksthormon, men lavt IGF-1, inkludert Laron-syndrom (defekter i GHR), IGF1-, IGFALS- og IGF1R-defekter, og STAT5B-mangel med immunforstyrrelser.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Rekombinant IGF-1 (mekasermin) kan bedre veksten ved enkelte former; STAT5B-mangel krever også oppfølging av immunsystemet og lungene.

Slik er IGF1R bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der IGF1R står. IGF1R og 4 gener i nærheten på kromosom 15, fra 98 306 535 til 99 306 534.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbIGF1R: 98 648 539–98 964 530, fremover-strengIGF1RPGPEP1L: 98 966 720–99 007 792, bakover-strengPGPEP1LSYNM: 99 098 217–99 135 848, fremover-strengSYNMTTC23: 99 136 323–99 251 232, bakover-strengTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, fremover-strengLRRC28Diagram av IGF1R: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 98 648 539–98 649 675, 1 137 baserEkson 2: 98 707 562–98 708 107, 546 baserEkson 3: 98 891 325–98 891 637, 313 baserEkson 4: 98 896 757–98 896 905, 149 baserEkson 5: 98 899 477–98 899 621, 145 baserEkson 6: 98 908 685–98 908 899, 215 baserEkson 7: 98 911 315–98 911 441, 127 baserEkson 8: 98 913 044–98 913 282, 239 baserEkson 9: 98 915 964–98 916 131, 168 baserEkson 10: 98 916 672–98 916 876, 205 baserEkson 11: 98 922 148–98 922 431, 284 baserEkson 12: 98 923 876–98 924 012, 137 baserEkson 13: 98 924 525–98 924 684, 160 baserEkson 14: 98 929 558–98 929 660, 103 baserEkson 15: 98 930 235–98 930 305, 71 baserEkson 16: 98 934 824–98 935 053, 230 baserEkson 17: 98 935 316–98 935 426, 111 baserEkson 18: 98 939 201–98 939 360, 160 baserEkson 19: 98 942 923–98 943 052, 130 baserEkson 20: 98 948 574–98 948 708, 135 baserEkson 21: 98 957 061–98 964 530, 7 470 baser15101520215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,2 kb av genets 316 kb, og 4 104 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IGF1R

38

posisjoner i IGF1R der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 316 kb av IGF1R, inkludert introner, og ikke bare de 12,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IGF1R-genet: insulin like growth factor 1 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/igf1r

Vancouver

Dante Labs. IGF1R-genet: insulin like growth factor 1 receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/igf1r

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test