Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ATP9A

ATPase phospholipid transporting 9A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.2
Koordinater
Kromosom 20: 51 596 514–51 768 390 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 171,9 kb
Protein
1 047 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0611, ATPIIA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000338821.6NM_006045.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ATP9A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ATP9A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der ATP9A står. ATP9A og 3 gener i nærheten på kromosom 20, fra 51 182 452 til 52 182 451.Kromosom 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbNFATC2: 51 386 957–51 563 072, bakover-strengNFATC2ATP9A: 51 596 514–51 768 390, bakover-strengATP9ASALL4: 51 782 331–51 802 578, bakover-strengSALL4ZFP64: 52 046 638–52 204 308, bakover-strengZFP64Diagram av ATP9A: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 51 596 514–51 601 347, 4 834 baserEkson 27: 51 604 817–51 605 020, 204 baserEkson 26: 51 607 527–51 607 584, 58 baserEkson 25: 51 608 518–51 608 626, 109 baserEkson 24: 51 610 101–51 610 165, 65 baserEkson 23: 51 613 677–51 613 832, 156 baserEkson 22: 51 617 490–51 617 554, 65 baserEkson 21: 51 618 662–51 618 806, 145 baserEkson 20: 51 618 954–51 619 043, 90 baserEkson 19: 51 622 074–51 622 172, 99 baserEkson 18: 51 625 192–51 625 362, 171 baserEkson 17: 51 627 600–51 627 683, 84 baserEkson 16: 51 628 980–51 629 072, 93 baserEkson 15: 51 639 343–51 639 504, 162 baserEkson 14: 51 656 938–51 657 150, 213 baserEkson 13: 51 669 997–51 670 109, 113 baserEkson 12: 51 671 115–51 671 257, 143 baserEkson 11: 51 674 153–51 674 313, 161 baserEkson 10: 51 676 132–51 676 208, 77 baserEkson 9: 51 689 064–51 689 139, 76 baserEkson 8: 51 690 739–51 690 819, 81 baserEkson 7: 51 694 008–51 694 102, 95 baserEkson 6: 51 696 093–51 696 144, 52 baserEkson 5: 51 697 424–51 697 482, 59 baserEkson 4: 51 712 966–51 713 074, 109 baserEkson 3: 51 725 819–51 725 932, 114 baserEkson 2: 51 729 834–51 729 978, 145 baserEkson 1: 51 768 302–51 768 390, 89 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 171,9 kb, og 3 144 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ATP9A

1Lett

Hvor vanskelig ATP9A er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til ATP9A ligger der korte leser kartlegges godt.

Det som bidrar: andelen av eksonene til ATP9A i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner4,7 %
  • GC-innhold5,5 %
  • Referansedekning0 %

En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

4

posisjoner i ATP9A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

En helgenomsekvensering dekker alle 171,9 kb av ATP9A, inkludert introner, ikke bare de 7,9 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (4)

The ATP9A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
  • Sannsynligvis patogen 3
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_006045.3(ATP9A):c.2701G>T (p.Glu901Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalitiesPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_006045.3(ATP9A):c.2031_2032del (p.Asp679fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalitiesSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_006045.3(ATP9A):c.1777C>T (p.Arg593Ter) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalitiesSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_006045.3(ATP9A):c.1181-2A>G (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalitiesSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Egenskaper knyttet til ATP9A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP9A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP9A-genet: ATPase phospholipid transporting 9A. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp9a

Vancouver

Dante Labs. ATP9A-genet: ATPase phospholipid transporting 9A [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp9a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test