Gen
RPL10
ribosomal protein L10
- HGNC 10298↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147403↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6134↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154 398 377–154 402 332 (GRCh38)
- Eksoner
- 7 eksoner over 4 kb
- Protein
- 214 aminosyrer
- Også kjent som
- NOV, QM, DXS648E, DXS648, FLJ23544, L10, uL16
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000369817.7NM_006013.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RPL10 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Intellektuell funksjonsnedsettelse
Ett av 233 gener knyttet til den
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er RPL10 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 4 kb, og 645 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RPL10
1
posisjon i RPL10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (100 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 4 kb av RPL10, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 tilstand
- ADKadenosine kinaseDeler 1 tilstand
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 tilstand
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 tilstand
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 tilstand
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 tilstand
- ANK3ankyrin 3Deler 1 tilstand
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 tilstand
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 tilstand
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til RPL10
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RPL10 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, severe
- Absent speech development
Vis 12 egenskaper til
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Self-injurious behavior
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Increased theta frequency activity in EEG
- Periventricular white matter hyperintensities
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Finger syndactyly
- Inability to straighten knee
- Single transverse palmar crease
- Tapered finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Broad foot
Vis 4 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RPL10-genet: ribosomal protein L10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rpl10
Dante Labs. RPL10-genet: ribosomal protein L10 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rpl10
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker