Gen
MARS2
methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 25133↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000247626↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 92935↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q33.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 197 705 369–197 708 395 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 3 kb
- Protein
- 593 aminosyrer
- Også kjent som
- mtMetRS, SPAX3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000282276.8NM_138395.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MARS2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MARS2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MARS2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 3 kb, og 1 782 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MARS2
3
posisjoner i MARS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 3 kb av MARS2, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MARS2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MARS2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Small cerebellum
- Spastic ataxia
- Cognitive impairment
Vis 12 egenskaper til
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Lack of coordination of movement
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Progressive cerebellar ataxia
- Ventriculomegaly
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MARS2-genet: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mars2
Dante Labs. MARS2-genet: methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mars2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker